Displasia septo-optica. Evaluación clínica, endocrinológica y neuro-radiológica. Seguimiento de 46 pacientes pediátricos / Septo-optic dysplasia. Clinical, endocrinological, and neuroradiological evaluation. Follow-up of 46 pediatric patients

La displasia septo-óptica (DSO) es una condición rara y altamente heterogénea, definida por la combinación de hipoplasia del nervio óptico (HNO), malformaciones cerebrales de la línea media, tales como aplasia/hipoplasia de septum pellucidum y cuerpo calloso, e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria de grado variable. Se realizó un trabajo que tuvo como objetivo caracterizar la población de pacientes con diagnóstico de DSO seguidos en nuestro Hospital durante 7 años. Se incluyeron 46 pacientes (18 mujeres) que fueron divididos en 2 grupos, según tuviesen o no insuficiencia hipotálamo-hipofisaria (IHH). El 58.7% (n=27) presentó IHH de algún tipo, mientras que el 41.3% (n=19) no la presentó. En aquellos 19 pacientes con IHH se diagnosticaron deficiencia de GH y TSH (85.1%) y de ACTH (48.1%). La longitud corporal (mediana) del grupo con IHH fue más baja (p = 0,01) que la del grupo sin IHH, a pesar de que la edad fue menor a 2 años en todos los casos. Los pacientes fueron seguidos 1,3-8,3 años. Se observaron incidencias similares de agenesia del cuerpo calloso, del septum pellucidum, y ventriculomegalia, pero las alteraciones del desarrollo cortical se observaron con mayor frecuencia en los pacientes sin IHH. La ictericia neonatal, convulsiones y/o hipoglucemia, y micropene en neonatos y lactantes con DSO se presentaron en el subgrupo con IHH. El 58,7% de los pacientes con DSO presentaron algún grado de insuficiencia hipotálamo-hipofisaria. En la mayoría de los casos el diagnóstico de IHH no se realizó en el momento de aparición de los síntomas, sino más tardíamente en su seguimiento. En el 45% de los pacientes se evaluaron alteraciones radiológicas del SNC, específicamente en la región hipofisaria. Una fracción importante de las deficiencias de TSH/T4 (36,4%), GH (50%) y ACTH (23%) aparecieron mas tardíamente en el curso de la evolución. En 10 niños con déficit de hormona de crecimiento (2 tests farmacológicos sin respuesta) se realizó el tratamiento sustitutivo con rhGH (durante un periodo de 4±3 años), observándose una mejoría promedio de + 1,5 SDS en la talla de estos pacientes. En conclusión, la hipoplasia neonatal de nervios ópticos, asociada o no a ictericia e hipoglucemia, debe ser un signo de alarma para el diagnóstico de DSO, con riesgo de insuficiencia suprarrenal, shock y muerte, y puede requerir, por lo tanto, urgente tratamiento. Las deficiencias pueden aparecer en el curso de la evolución, a pesar del carácter congénito de la anomalía. Finalmente, se deben sustituir las deficiencias hormonales y tener presente que el tratamiento con rhGH puede mejorar la talla final en estos pacientes (AU)

Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare and highly heterogeneous condition consisting of a combination of optic nerve hypoplasia (ONH), midline brain abnormalities, such as aplasia/hypoplasia of the septum pellucidum (ASP) and corpus callosum; and variable degree of hypoyalamo-pituitary insufficiency. The aim of this study was to characterize a population of SOD patients diagnosed and followed at the Garrahan Pediatric Hospital, from 1989 to 2006. We included 46 patients (18 females), that were divided into two groups according to the presence or absence of hypothalamic-pituitary insufficiency (IHH). Fifty nine% of SOD patients presented with IHH. GH and TSH deficiencies were diagnosed in 85.1% of IHH patients, while ACTH deficiency was found in 48.1%. Height (median) for the IHH group was shorter (p = 0,01) than for the group without IHH. Patients were followed for 1.3-8.3 years. Similar incidence of corpus callosum and/or septum pellucidum agenesis and ventriculomegaly were found in the two groups, but we observed more association with cortical developmental disorders in patients without IHH. In newborns, the association of ophthalmologic disorders and jaundice, seizures and/or hypoglycemia and micropene should frequently lead to the diagnosis of SOD and IHH. While 58,7% of DSO patients presented with hypothalamic-pituitary deficiency, only 45% of them showed sellar radiological abnormalities. Although SOD is a congenital disease, hormonal deficiencies may appear during follow-up. In 10 children with SOD and GH deficiency, rhGh treatment (for 4±3 years) improved height in 1.5 SDSs. In conclusion: in newborns with nerve optic hypoplasia, associated or not with jaundice, seizures and hypoglycaemia, the diagnosis of SOD and IHH should be considered. Treatment could be an emergency need because of risk of adrenal insufficiency and hypoglycemia (AU)

Tumores del sistema nervioso central de localización selar y supraselar. Alteraciones neuro-oftalmológicas y de la función endocrina al diagnóstico / Sellar and suprasellar central nervous system tumors. Neuro-ophthalmological and endocrine function impairment at diagnosis

Los tumores (Tu) del SNC constituyen la segunda enfermedad oncológica en edad pediátrica, con una incidencia referida aproximada que oscila entre el 10 y 15%. En 309 pacientes con tumores selares y supraselares, seguidos durante 15 años, se evaluó en función de los distintos oncotipos tumorales, síntomas iniciales y alteraciones endocrinológicas previas al inicio del tratamiento. De ellos, 227 pacientes presentaron el tumor a edad prepuberal. Los oncotipos tumorales más frecuentes fueron craneofaringioma (CRA), glioma (GLIA) y tumor de células germinales (GERM). También, se encontró una mayor incidencia de presentación en varones. En edad puberal (n:92), el oncotipo tumoral más frecuente fue adenoma hipofisario (ADENO), seguido de GLIA y CRA. En este ultimo oncotipo tumoral, y, a diferencia del grupo prepuberal, su incidencia fue significativamente mayor en niñas. Aproximadamente 90% de los pacientes tuvieron anormalidades neuro-oftalmológicas (hipertensión craneal, dolores de cabeza, vómitos y pérdida progresiva de la visión) como uno de los signos y/o síntomas iniciales. Alteraciones clínicas endocrinológicas como baja talla, velocidad de crecimiento anormal, diabetes insípida y alteraciones del tempo puberal son frecuentes en estos pacientes y están habitualmente asociadas con las alteraciones clínico-neuro-oftalmológicas como las ya mencionadas. No obstante, la mayoría de los tumores del SNC localizados en la línea media suelen ser diagnosticados por manifestaciones neuro-oftalmológicas. Los resultados del estudio muestran alteración de la función endócrina al diagnóstico del Tu. Se concluye que en todo paciente con crecimiento lento o baja talla, así como también signos clínicos que orienten a un diagnóstico de pubertad precoz y/o retardada, el pediatra debe incluir dentro de los diagnósticos diferenciales, el diagnóstico del tumor selar o supraselar. La morbilidad aumenta frecuentemente luego de la cirugía (AU)

During the last 15 years, 309 patients with tumors of the sellar and suprasellar areas of CNS were followed in our Hospital (Endocrine Service). Tumor oncotype, initial symptoms and endocrine disturbances before any treatment was started are presented. In 227 patients, the tumor was diagnosed at prepubertal age. In this group, the most frequent tumoral oncotypes were craniopharyngioma (CRA), glial tumors (GLIA) and germ cells tumors (GERM). The incidence was higher in boys. At pubertal age (n:92), the most frequent tumoral oncotype was pituitary adenoma (ADENO), followed by GLIA and CRA. In the latter, and different from the prepubertal group, the incidence was significantly higher in girls. Approximately 90% of patients had neuro-ophtalmological abnormalities (cranial hypertension, headaches, vomits, and progressive loss of vision) as one of the initial signs and/or symptoms. Clinical endocrine disorders, such as short stature, low growth velocity, diabetes insipidus, and alterations in pubertal "tempo" are frequent in these patients and are often associated with the neuro-ophtalmological abnormalities mentioned above. This clinical symptomatology has to alert the medical team to discard the presence of a CNS tumor at the sellar and/or suprasellar level. We conclude that tumors of the SNC localized in the midline, have potential capacity to provoke abnormalities in endocrine function. Morbidity is often increased after surgery (AU)